Nueva variante del gen STAG3 causante de insuficiencia ovárica prematura / New STAG3 gene variant as a cause of premature ovarian insufficiency

RESUMEN Objetivos: describir un caso de falla ovárica secundaria a una variante patogénica homocigota en el gen STAG3 no reportada previamente. Materiales y métodos: paciente de 16 años con amenorrea primaria y ausencia de características sexuales secundarias, en quien se documentó hipotiroidismo autoinmune, pobre desarrollo genital y cintilla gonadal, por lo cual se realizó secuenciación de exorna clínico. Se identificó una variante homocigota patogénica previamente no reportada en el gen STAG3, el cual ha sido relacionado con insuficiencia ovárica prematura (IOP). Conclusiones: en este caso, la realización de exorna clínico fue determinante para identificar una alteración del gen STAG, probablemente asociada a la IOP y el pronóstico a largo plazo de la paciente. Se establece una nueva variante patogénica c.2773delT; p.Ser925Profs*6 del gen STAG3 asociada a la IOP.

ABSTRACT Objectives: To describe a case of ovarian failure secondary to a homozygous pathogenic variant in the STAG3 gene not previously reported. Material and methods: A 16-year-old patient with primary amenorrhea and absence of secondary sexual characteristics, with documented autoimmune hypothyroidism, poor genital and gonadal streak development which prompted the performance of clinical exorne sequencing. A homozygous pathogenic variant not previously reported in the STAG3 gene, which has been associated with premature ovarian insufficiency (POI), was identified. Conclusions: In this case, clinical exorne sequencing was key for identifying a STAG gene abnormality, probably associated with POI and long term prognosis for the patient. A new pathogenic variant c.2773delT; p.Ser925Profs*6 of the STAG3 gene associated with POI was established.

Manifestaciones neurológicas periféricas en la infección por Sars-CoV-2: enfoque desde la Medicina Física y la Rehabilitación / Peripheral neurological manifestations in Sars-CoV-2 infection Approach from Physical Medicine and Rehabilitation

Desde su notificación a finales del 2019, la infección secundaria a coronavirus se ha difundido a nivel global hasta ser calificada como una pandemia. La respuesta inflamatoria generalizada que produce la infección por Sars-CoV-2, compromete múltiples órganos y sistemas, siendo el sistema respiratorio uno de los más afectados y con desenlace fatal, sin embargo, la afectación del sistema nervioso periférico puede implicar el desarrollo de déficits permanentes, con limitaciones en las actividades de la vida diaria y restricción en la participación, llevando a la pérdida de independencia y reducción de la calidad de vida. El médico rehabilitador debe estar enfocado al reconocimiento y detección temprana de la patología nerviosa periférica, así como a determinar la intervención de la cual se beneficia más el paciente, liderar el equipo interdisciplinario de salud y mantener un trabajo fluido con otras especialidades médicas.

Since its notification at the end of 2019, the infection secondary to coronavirus has spread globally to the point of being qualified as a pandemic. The generalized inflammatory response produced by Sars-CoV-2 infection involves multiple organs and systems, being the respiratory system one of the most affected and with fatal outcome, however, the involvement of the peripheral nervous system may involve the development of permanent deficits, with limitations in activities of daily living and restriction in participation, leading to loss of independence and reduced quality of life. The rehabilitation physician should be focused on the early recognition and detection of peripheral nerve pathology, as well as to determine the intervention from which the patient will benefit the most, lead the interdisciplinary health team and maintain a fluid work with other medical specialties.

Compromiso, secuelas y rehabilitación del Sistema Nervioso Central debido a infección por Coronavirus, Sars-CoV-2 (Covid-19 / Compromise, sequelae and rehabilitation of the Central Nervous System due to infectionby Coronavirus, Sars - Co V - 2 (Covid-19)

La infección por coronavirus Sars-CoV-2 desde su aparición en 2019, se ha manifestado con el compromiso multiorgánico y con la consecuente necesidad de un abordaje multidisciplinario que incluye a varios profesionales de la salud para la intervención aguda, la estabilización del paciente, la exploración neurológica y el proceso de rehabilitación. En conjunto las manifestaciones neurológicas, respiratorias y cardiovasculares son causa de discapacidad, alteración en la funcionalidad, de la participación y del entorno social en los pacientes con infección por Sars-CoV-2, por lo que requieren de una rehabilitación temprana como también de programas diseñados en torno a la pandemia y al compromiso neurológico, con el fin de prevenir complicaciones tempranas. Estas son razones por las que la presente revisión narrativa tiene como fin describir los principales compromisos del sistema nervioso central así como las secuelas neurológicas, basados en la búsqueda y referencia de diferentes tipos de artículos publicados hasta la fecha.

Sars-CoV-2 coronavirus infection since its emergence in 2019, has manifested with multiorgan involvement and the consequent need for a multidisciplinary approach that includes several health professionals for acute intervention, patient stabilization, neurological examination and rehabilitation process. As a whole, neurological, respiratory and cardiovascular manifestations are the cause of disability, alteration in functionality, participation and social environment in patients with Sars-CoV-2 infection, thus requiring early rehabilitation as well as programs designed around the pandemic and neurological involvement, in order to prevent early complications. These are the reasons why the present narrative review aims to describe the main central nervous system compromises as well as neurological sequelae, based on the search and reference of different types of articles published to date.

Papulosis linfomatoide. Presentación de un caso / Lymphomatoid papulosis. Report of a case

La papulosis linfomatoide forma parte del espectro de los procesos linfoproliferativos cutáneos primarios de células T CD30+. Es una enfermedad rara de etiopatogenia incierta y compleja. El diagnóstico diferencial puede a veces resultar muy difícil. Se describió el caso de una mujer de 80 años con el diagnóstico, particularmente atípico desde la visión histopatológica, en el cual la correlación anatomoclínica ha sido un importante aspecto que lo hace interesante. El objetivo es comunicar un caso de presentación poco frecuente en la práctica médica (AU).

Lymphomatoid papulosis is part of the primary skin lymph proliferative processes of the T CD30+ cells. It is a rare disease of complex and uncertain etiopathogenesis. The differential diagnosis could be very difficult sometimes. The described case was the one of a female patient, aged 80 years with that diagnosis, particularly atypical from the histopathological point of view, where the anatomoclinical correlation has been an important aspect making it interesting. The objective is to inform a case of infrequent presentation in the medical practice (AU).

Anemia ferropénica y variantes de hemoglobina en niños de Caracas / Irion deficiency anemia and hemoglobin variants in children from Caracas

La anemia es un problema de salud publica que afecta a poblaciones tanto en paises desarrollados como en vias de desarrollo. Dentro de los factores mas frecuentemente relacionados al desarrollo de anemia se encuentra la deficiencia de hierro. En nuestro pais se ha reportado en diferentes publicaciones una frecuencia de aproximadamente un 50% de anemia en ninos. Objetivo: Evaluar la prevalencia de anemia ferropenica y variantes de hemoglobina en una poblacion infantil de la Parroquia San Juan de Caracas. Metods: Poblacion. Se estudiaron 336 individuos, con edades comprendidas entre 5 y 13 anos estudiantes de la Unidad Educativa Agustin Zamora Quintana de la ciudad de Caracas. Se conto con el consentimiento informado del padre o representante del nino; a cada uno se le tomo una muestra de sangre en tubo con EDTA y una en tubo seco. Métodos: Se realizo hematologia completa, electroforesis de hemoglobina a pH alcalino, cromatografia liquida de alta resolucion y dinamica de hierro (hierro serico, capacidad de fijacion de hierro y ferritina). Resultados: Se obtuvo un 0,87% de individuos anemicos de los cuales 0,59% tenian deficiencia de hierro. El 2,97% de los ninos presento hemoglobinas anormales (8 A/S, 2 A/C). Conclusión: el porcentaje de individuos anemicos o con deficiencias de hierro fue considerablemente bajo con respecto a lo reportado por diferentes publicaciones en nuestro pais, mientras que la frecuencia de hemoglobinopatias halladas se corresponde con otros estudios realizados en la poblacion venezolana.

Anemia is a public health problem that affects populations in developed and developing countries. The most common factor related to the development of anemia is iron deficiency. In our country there have been several publications reporting a frequency of approximately 50% of anemia in children. Aim: To evaluate the prevalence of iron deficiency anemia and hemoglobin variants in children from “Parroquia San Juan. Caracas”. Methods: Population: We studied 336 individuals, with ages between 5 and 13 years, all students of the Agustin Zamora Quintana Middle School in Caracas. An informed consent was obtained from the parents or guardians. A blood sample with EDTA tube and another with no anticoagulant were obtained from every child. Complete blood count, hemoglobin electrophoresis at alkaline pH, high resolution liquid chromatography and dynamic iron studies (iron in serum, iron binding capacity and ferritin) were performed. Results: Among the studied population, 0.87% individuals were anemic, among which 0.59% had iron deficiency. 2.97% of the children presented abnormal hemoglobin (8 A / S, 2 A / C). Conclusion: The percentage of anemic individuals or with iron deficiency was significantly low compared to the percentage reported by several publications in our country, while the frequency of hemoglobin variants is in agreement with other studies in the Venezuelan population.

Diversidad de ß-lactamasas en aislamientos clínicos de enterobacterias / ß-lactamases diversity in clinical isolates of enterobacterias / Diversidade de ß-lactamases em isolamentos clinicos de enterobactérias

La rápida emergencia de resistencia a antimicrobianos debida a la presencia de b-lactamasas de espectro extendido (BLEE) tiene un impacto significativo en la salud pública. Las BLEEs son enzimas producidas por bacilos gramnegativos y confieren resistencia a las penicilinas, a todas las cefalosporinas y al aztreonam, pero no a los carbapenemes ni a las cefamicinas y la mayoría son inhibidas por el ácido clavulánico. El objetivo de este trabajo fue evaluar la resistencia a antibióticos b-lactámicos en aislamientos de Klebsiella pneumoniae, Escherichia coli y Proteus mirabilis y caracterizar las b-lactamasas responsables de dicha resistencia. Se analizaron 2.030 aislamientos (362 Klebsiella pneumoniae, 1.250 Escherichia coli y 175 Proteus mirabilis) provenientes de diferentes materiales clínicos de pacientes que concurrieron al Hospital Provincial del Centenario de la ciudad de Rosario (Santa Fe) durante el período 2008-2009. Los ensayos de sensibilidad antibiótica se realizaron de acuerdo con las recomendaciones del Clinical and Laboratory Standard Institute. Se confirmó la presencia de los genes codificantes de BLEE blaTEM, blaSHV, blaCTX-M y blaPER mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) utilizando cebadores específicos. Los aislados fueron caracterizados fenotípicamente como productores de BLEE y demostraron poseer varios genes bla. Se detectaron tres diferentes b-lactamasas BLEE derivadas de SHV, TEM y CTX-M y se demostró que pueden coexistir dos o más de estos genes en una misma bacteria.

The rapid emergence of antimicrobial resistance due to extended spectrum b-lactamases (ESBL) has a significant impact on public health. ESBL, produced by gram-negative bacilli, are enzymes that confer resistance to penicillins, cephalosporins and aztreonam, but not to carbapenems or cephamycins, and are usually inhibited by clavulanic acid. The aim of this study was to evaluate b-lactam resistance within isolates of Klebsiella pneumoniae, Escherichia coli, and Proteus mirabilis and to characterize the b-lactamases responsible for this resistance. A total of 2,030 strains (362 Klebsiella pneumoniae, 1,250 Escherichia coli, and 175 Proteus mirabilis) isolated from patients at Hospital Provincial del Centenario in Rosario-Santa Fe were analyzed from 2008 to 2009. Antibiotic sensitivity tests were performed according to Clinical and Laboratory Standard Institute recommendations. Molecular detection of ESBL-related bla genes, including blaTEM, blaSHV, blaCTX-M and blaPER was performed by polymerase chain reaction (PCR) using specific primers. The strains were phenotipically confirmed as ESBL producers and the isolates carried several bla genes. Three different b-lactamases were detected: SHV-related, TEM-related and CTX-M-related, showing that two or more genes may coexist in the same bacterium.

A rápida emergência de resistência a antimicrobianos devida à presença de b lactamases de espectro estendido (BLEE) tem um impacto significativo na saúde pública. As BLEEs são enzimas produzidas por bacilos gram-negativos e conferem resistência às penicilinas, a todas as cefalosporinas e ao aztreonam, mas não aos carbapenêmicos nem às cefamicinas e a maioria são inibidas pelo ácido clavulânico. O objetivo deste trabalho foi avaliar a resistência a antibióticos b-lactâmicos em isolamentos de Klebsiella pneumoniae, Escherichia coli e Proteus mirabilis e caracterizar as b-lactamases responsáveis por tal resistência. Foram analisados 2.030 isolamentos (362 Klebsiella pneumoniae, 1.250 Escherichia coli e 175 Proteus mirabilis) provenientes de diferentes materiais clínicos de pacientes que foram ao Hospital Provincial do Centenário da cidade de Rosario (Santa Fe) durante o período 2008-2009. Os ensaios de sensibilidade antibiótica foram realizados de acordo com as recomendações do Clinical and Laboratory Standard Institute. Confirmou-se a presença dos genes codificantes de BLEE blaTEM, blaSHV, blaCTX-M e blaPER mediante a reação em cadeia da polimerase (PCR) utilizando cevadores específicos. Os isolados foram caracterizados fenotipicamente como produtores de BLEE e demonstraram possuir vários genes bla. Foram detectadas três diferentes b-lactamases derivadas de SHV, TEM e CTX-M e se demonstrou que podem coexistir dois ou mais destes genes numa mesma bactéria.

Experiencia en intercomparación de parámetros hematológicos empleando sangre fresca / Hematologic parameters interapperance experience fresh blood emplear

Se practicó una dinámica de evaluación externa experimental en hematología, empleando sangre fresca sin preservantes. Fue corroborada su homogeneidad y bioseguridad, transportada en cadena de frío a 33 laboratorios clínicos del Área Metropolitana de Caracas y establecidos los valores de referencia en el laboratorio organizador. Los coeficientes de variación encontrados fueron para hemoglobina (Hb) 5,1 por ciento, hematocrito (Hto) 5,4 por ciento, recuento de glóbulos blancos (GB) 8,7 por ciento, recuento de glóbulos rojos (GR) 4,3 por ciento, recuento de plaquetas (PLQ) 8,0 por ciento, VCM 3,2 por ciento, CHCM 4,2 por ciento y HCM 4,2 por ciento, considerados satisfactorios. Los índices de Desviación (ID) obtenidos fueron satisfactorios (ID<2,0) en un 97,0 por ciento para GB, 90,9 por ciento Hb, 66,7 por ciento PLQ, 63,6 por ciento GR, 48,5 por ciento Hto, 27,2 por ciento VCM; e inaceptables (ID>2,0) en un 81,8 por ciento para CHCM y 93,9 por ciento para HCM, posiblemente ligado a problemas de calibración de los instrumentos. La sangre fresca constituye una alternativa práctica y económica que puede impulsar la realización de programas de intercomparación a nivel local.

A dynamics of experimental external evaluation in hematology was carried out, employing fresh blood without preservatives. It was corroborated its homogeneity and biosafety, it was transported in chain of cold to the 33 participating clinical laboratories and established the reference values in our laboratory. The coefficient of variation found were: 5.1 percent Hemoglobin (HB), 5.4 percent haematocrit (HTO), 8.7 percent white blood cells (WBC), 4.2 percent red blood cells (RBC), 8.0 percent platelets (PLT), 3.2 percent MCV, 4.2 percent MCHC and 4,3 percent MHC, all considered satisfactory. The deviation index (DI) obtained were: satisfactory (DI<2.0) 97.0 percent WBC, 90.9 percent HB, 66.7 percent PLT, 63.6 percent RBC, 48.5 percent HTO, 27.2 percent MCV; unsatisfactory (DI>2.0) 81.8 percent MCHC and 93.9 percent MHC, this probably related to calibration problems of the instruments. Fresh blood constitutes a practical and economic alternative that can impulse the realization of intercomparison programs at local level.

Valores de referencia obtenidos con el autoanalizador coulter GEN-S / Value of reference obtained with the autoanalizador coulter GENE-S

El objetivo de este trabajo consiste en determinar los Intervalos de referencia para el autoanalizador GEN-S. Para ello se procesaron un total de 236 muestras de donantes de sangre voluntarios provenientes de la zona metropolitana de Caracas. Los parámetros evaluados consistieron en recuentos celulares (incluidos reticulocitos), hemoglobina, hematocrito e índices hematimétricos. Los intervalos de referencia fueron calculados siguiendo los criterios del NCCLS. Para casi todos los valores los resultados fueron similares a los reportados por la mayoría de los autores comúnmente consultados en la literatura, sin embargo para el ADE los valores encontrados fueron de 12,1 - 15,3 por ciento, resultando ser un poco más alto, aunque la dispersión se mantiene igual; en cuanto al valor relativo de reticulocitos obtuvimos un límite inferior discretamente más bajo que el reportado en la literatura. Este trabajo constituye un aporte para aquellas instituciones del área metropolitana de Caracas, que utilicen este autoanalizador en su rutina de trabajo y as¡ disponer de intervalos de referencia para la población nativa.

Seudomixoma peritoneal: presentación de un caso y revisión de la literatura médica / Peritoneal pseudomixoma: case presentation and literature review

En este artículo se presenta, por un lado, el caso de un paciente con seudomixoma peritoneal, cuyo diagnóstico fue realizado con imágenes de escanografía, y, por el otro, la revisión de la literatura médica sobre esta patología.

Efecto modulador de antibióticos sobre la adherencia bacteriana a biomateriales / Antibiotics modulation of bacterial adherence to medical biomaterials

La colonización de polímeros origina un foco de infección de difícil erradicación, debido a que las bacterias adheridas a materiales inertes presentaban propiedades fisiológicas especiales. Las infecciones urinarias complicadas debidas a sondas vesicales son las responsables del 40 por ciento de las infecciones urinarias hospitalarias. Se analizó el efecto modular de cefotaxima y ciprofloxacina en concentraciones subinhibitorias, sobre la adherencia a sondas vesicales de cepas uropatógenas de Escherichia coli. Este estudio se efectuó con cepas con bajo y elevado grado de hidrofobicidad determinados por agregación salina. Los experimentos de adherencia a sondas vesicales, en ausencia y presencia de ambos antibióticos, se realizaron a la hora y a las 24 h de contacto con los antibacterianos mencionados. El número de UFC/ml adheridas, se determinó por espectrofotometría y recuento de colonias. Se demostró que en la mayoría de las cepas con elevado grado de hidrofobicidad, aumentó el número de UFC/ml que se adhirieron a la sonda vesical, con alguno de los tratamientos. En forma inversa se comportaron las cepas con bajo grado de hidrofobicidad. El comportamiento diferente de las cepas, tratadas en las mismas condiciones, no permite generalizar el efecto de los antibióticos en concentraciones subinhibitorias, sobre la colonización bacteriana de sondas vesicales

Tratamiento de la onicocriptosis. Matricectomía parcial con radiocirugía / Treatment of onychocryptosis. Partial matrixectomy with radio surgery

Presentamos un estudio propectivo, abierto, no comparativo, en 37 paciente con diagnóstico clínico de onicocriptosis, tratadas con radiocirugía en el Servicio de Dermatología del Hospital Universitario José E. González, en el periodo de julio de 1994 a septiembre de 1995. Nuestras conclusiones muestran a este método quirúrgico como una opción confiable y segura, donde se observan: pocas recidivas, baja morbilidad, disminución del sangrado y tiempo quirúrgico(SU)

Implantes en cirugía dermatológica / Implants in dermatologyc surgery

Se presentan a la grasa, colágeno y fibrel como diferentes implantes en uso de cirugía dermatológica. Sus indicaciones, metodología, precausiones y complicaciones se analizan y se muestran los mejores resultados a largo plazo